VinBigData đã giải mã thành công hệ gene của hơn 1.000 người Việt

Kết quả trên thuộc dự án “Xây dựng cơ sở dữ liệu biến dị di truyền cho quần thể người Việt” được VinBigData, một đơn vị thuộc tập đoàn Vingroup đã công bố vào sáng 16/1282021.

Các bác sĩ thường sử dụng mô hình chữa bệnh “một liệu pháp cho nhiều người”, tức là áp dụng cùng một pháp đồ, thuốc cũng như liều lượng để điều trị cho nhiều bệnh nhân khi mắc cùng một bệnh. Nhưng khi có được dữ liệu di truyền chính xác đặc trưng cho quần thể, bác sĩ có thể điều chỉnh phương pháp điều trị để tăng hiệu quả chữa bệnh.”Đây là điều kiện để hướng tới y học chính xác” – Giáo sư Vũ Hà Văn, nhà sáng lập, cũng là giám đốc khoa học của công ty VinBigData cho biết.

Giáo sư Vũ Hà Văn và các cộng sự thực hiện đã thu thập và giải trình tự hệ gene của hơn 1.000 người khỏe mạnh thuộc nhiều thông tin kiểu hình và nhân khẩu học, cùng với đó phân tích một phần hệ gene hơn 4.000 trường hợp liên quan đến các bệnh lý phổ biến khác. Kết quả thu được, nhóm nghiên cứu đã phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gene phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt. 

Thạc sĩ Võ Sỹ Nam, giám đốc Trung tâm Tin Y Sinh trực thuộc VinBigData cho biết: Hơn 1.000 mẫu gene được phân tích bằng công nghệ hiện đại của tập đoàn công nghệ Google, hãng giải trình tự gen Illumina, cùng nhà sản xuất phần cứng nổi tiếng NVIDIA, với tổng mức đầu tư lên tới trên 4,5 triệu USD.  Sau khi hoàn tất, một phần dữ liệu của dự án đã được mở để cộng đồng truy cập thông qua Hệ thống quản lý, phân tích và chia sẻ dữ liệu y sinh (MASH Portal; https://genome.vinbigdata.org). Người dùng có thể tra cứu nhằm mục đích tham khảo, phục vụ các nghiên cứu y sinh. Hệ thống cũng cung cấp thử nghiệm một số công cụ phân tích tốc độ cao (từ 30 phút đến 1 giờ) cho dữ liệu toàn hệ gen người.

Thứ trưởng Khoa học và Công nghệ Bùi Thế Duy nhận định số dữ liệu gene sẽ nâng tầm các nghiên cứu về y học, AI và big data tại Việt Nam. Đây là một phần thành quả của kế hoạch hợp tác giữa Bộ Khoa học và Công nghệ với VinBigData, thành lập được một cơ sở dữ liệu nghiên cứu lớn cho y học chính xác sau này.

Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gene người Việt đầu tiên đảm bảo tính đại diện và phổ quát cho quần thể, phù hợp với phân bố dân cư về địa lý (miền Bắc: 37%; miền Trung 22%; miền Nam: 41%) và giới tính (cân bằng tỷ lệ nam nữ). Đặc biệt, bộ dữ liệu gene có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.