Khuyến nghị mở rộng xét nghiệm di truyền để phát hiện sớm bệnh Parkinson

Các nhà nghiên cứu mới đây đã đưa ra khuyến nghị mở rộng thực hiện xét nghiệm di truyền cho các bệnh nhân Parkinson sau khi nhận thấy tỷ lệ đột biến gene cao hơn dự tính ở nhóm người mắc bệnh này.

Cụ thể trong một báo cáo đăng trên tạp chí y khoa Brain, các nhà nghiên cứu khi tập hợp các thông tin di truyền ở hơn 8.000 bệnh nhân Parkinson thuộc các chủng tộc và sắc tộc khác nhau, họ phát hiện ra rằng 13% số bệnh nhân này có chung một dạng di truyền của chứng bệnh này.

Tỷ lệ này tăng lên 18% trong nhóm bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ đã biết, như tuổi khởi phát sớm, có người thân gần gũi về huyết thống mắc bệnh Parkinson hoặc có tổ tiên thuộc một số nhóm như người Do Thái Ashkenazi, người Basque Tây Ban Nha hoặc người Berber Bắc Phi. Trong số những bệnh nhân không có yếu tố nguy cơ đã biết, hơn 9% có đột biến gene có khuynh hướng mắc bệnh.

Các nhà nghiên cứu tin rằng những phát hiện này có ý nghĩa rất đáng kể khi các loại thuốc đặc hiệu gene mới cho căn bệnh Parkinson đang được nghiên cứu. Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng khoảng 5%-10% các trường hợp mắc bệnh Parkinson có liên quan đến các biến thể di truyền và hầu hết các nghiên cứu đó chỉ giới hạn ở những bệnh nhân có các yếu tố nguy cơ đã biết.

Hiện nay, mới chỉ một phần nhỏ những người mắc bệnh Parkinson được xét nghiệm di truyền. Theo James Beck, Phó Chủ tịch cấp cao và Giám đốc khoa học của Quỹ Parkinson, đơn vị tài trợ cho nghiên cứu, thực trạng này phần lớn là do các bác sĩ thần kinh chưa sẵn sàng các kiến thức di truyền liên quan căn bệnh Parkinson, khó tiếp cận các thông tin tư vấn di truyền và việc xác định cơ sở di truyền không có khả năng tác động đến việc điều trị của bệnh nhân. Tuy nhiên, với những tiến bộ gần đây, các bác sĩ hiện đang đứng trước cơ hội tìm ra cách điều trị bệnh nhân Parkinson dựa trên di truyền.

Trong khi các thử nghiệm về phương pháp điều trị đặc hiệu gene đang được tiến hành và kết quả di truyền có khả năng tác động đến chẩn đoán bệnh và làm rõ các yếu tố rủi ro di truyền, nhóm nghiên cứu cho rằng cần cung cấp xét nghiệm di truyền lâm sàng đối với tất cả những người mắc bệnh Parkinson.